¿QUÉ ES LA HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA (H.D.C)?

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La hernia diafragmática congénita es una anomalía en el desarrollo del diafragma, estructura muscular que separa la cavidad torácica de la cavidad abdominal.  

 

Este defecto del diafragma permite el paso total o parcial de las vísceras abdominales a la cavidad torácica y condiciona un menor crecimiento pulmonar y de los vasos sanguíneos.

 

La herniación ocurre más frecuentemente en el lado izquierdo que en el derecho, existiendo un pequeño porcentaje en las que la alteración es bilateral.

Se debe tener en cuenta que esta malformación puede asociarse a malformaciones en otras localizaciones que pueden ser más o menos graves y que también influyen en el pronóstico de cada paciente.

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¿CON QUÉ FRECUÉNCIA SUELE OCURRIR?

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Su incidencia es de aproximadamente 1 caso por cada 2000-4000 nacimientos.

 

Existe un predominio del sexo masculino y el riesgo de recurrencia en futuros embarazos es de aproximadamente un 2 % en los casos en los que se trata de una malformación aislada, es decir que no se asocia a ningún otro síndrome.

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¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA HDC?

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Este defecto puede ser causado por un fracaso en el cierre normal de las membranas pleuroperitoneales o por una migración defectuosa de las células musculares y nerviosas que serán las encargadas de formar el diafragma antes de la octava semana post-concepcional.

 

En cuanto a su genética, no se ha identificado ninguna mutación en un solo gen, aunque en algunos casos un patrón de herencia recesivo puede ser hallado.

Debemos tener un cuenta que en algunos casos podemos encontrar otras anomalías asociadas como alteraciones en los cromosomas (cromosomopatías).

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DIAGNÓSTICO

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Actualmente, la hernia diafragmática congénita suele ser diagnosticada antes del nacimiento con la ayuda de la ecografía.

 

Algunos de los fetos, pueden ser candidatos a tratamiento prenatal con oclusión traqueal para intentar aumentar el crecimiento del pulmón afectado.

 

Existen diversos índices y pruebas de imagen para intentar definir mejor el grado de afectación y así poder dar una información más detallada de la severidad del problema así como de la evolución posterior.

 

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EVOLUCIÓN

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Si no existen otras contraindicaciones, las madres de estos bebés pueden tener un parto normal  en un centro especializado y preparado para atender a estos niños.

 

Es importante saber que en el momento del nacimiento,  los neonatólogos deben estar presentes en  la sala de partos para poder reanimar al bebé ya que, en la mayor parte de los casos, precisan soporte respiratorio. Esto se debe a que esta herniación  produce, en mayor o menor grado,  un menor crecimiento de ambos pulmones y sus vasos (hipoplasia pulmonar y vascular), siendo mayor la afectación en el mismo lado de la herniación. 

 

Este hecho condicionará en el momento del nacimiento una incapacidad por parte del recién nacido para respirar sin ayuda (insuficiencia respiratoria por la hipoplasia pulmonar) y la aparición de un aumento de presión en los vasos sanguíneos que irrigan el pulmón (hipertensión pulmonar por alteración vascular), que dificultará la llegada de sangre a los pulmones para el intercambio de oxígeno.  

 

En las siguientes horas o días, se realizará al menos, una cirugía para corregir el defecto del diafragma y recolocar las vísceras en el abdomen. Si el defecto es de gran tamaño, se puede necesitar la colocación de una malla protésica para conseguir el cierre completo del orificio diafragmático.

 

El momento de la realización de dicha cirugía depende de cada centro. Es importante señalar que la realización de esta cirugía es necesaria para que el recién nacido pueda vivir, pero la supervivencia y los problemas posteriores vendrán derivados por un lado, por la cantidad de pulmón y la función pulmonar que es capaz de desarrollar cada paciente, y por el otro, por la función de los vasos sanguíneos, que se medirá a nivel clínico mediante la gravedad de la hipertensión pulmonar. Se debe tener en cuenta que además, se pueden hallar otras alteraciones como las que frecuentemente se encuentran en el funcionalismo intestinal, que suelen aparecer con el paso de los días.

 

Una vez superado el periodo neonatal, es recomendable que estos pacientes reciban un seguimiento multidisciplinar a largo plazo por parte de un equipo especialista, para controlar y mejorar algunos aspectos propios de esta malformación y de las alteraciones en otros órganos relacionadas con la misma que puedan aparecer tardíamente.

 

 

 

INFORMACIÓN FACILITADA POR: Servicio de Neonatología. Consulta de seguimiento de pacientes afectos de hernia diafragmática congénita. Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat, Barcelona). Dra. Àfrica Pertierra - Dr. Jordi Clotet